看過《還珠格格》的人應(yīng)該還記得，其中的香妃娘娘含香，從小身上就有一股百花香味，能將數(shù)千里的蝴蝶吸引過來。而在現(xiàn)實(shí)生活中，一名新生兒
看過《還珠格格》的人應(yīng)該還記得，其中的“香妃娘娘”含香，從小身上就有一股百花香味，能將數(shù)千里的蝴蝶吸引過來。而在現(xiàn)實(shí)生活中，一名新生兒也自帶一股甜甜的味道，但卻愁壞了家人。
據(jù)媒體報(bào)道，近日，廣西省柳州市蒙山縣一位名叫糖糖的新生兒，出生后就精神不好，并且身上還有一股甜甜的味道。經(jīng)過醫(yī)生診斷后發(fā)現(xiàn)，原來是患上了楓糖尿癥。
報(bào)道中指出，糖糖出生后就很特別，不僅精神很差、喂養(yǎng)困難，還特別愛睡覺。更神奇的是渾身還有一股甜甜的楓糖味道。在出汗或者尿尿后，楓糖香味會(huì)更加明顯，洗完洗澡后味道也依然存在。
由于精神不佳，不愛吃奶，出生了10天的糖糖體重僅有2.6千克，并且全身開始出現(xiàn)浮腫。但當(dāng)?shù)蒯t(yī)院對(duì)糖糖病情束手無策，只好轉(zhuǎn)院至柳州市婦幼保健院。
經(jīng)過經(jīng)新生兒科、重癥醫(yī)學(xué)科、醫(yī)學(xué)遺傳科、營養(yǎng)科等多學(xué)科專家的會(huì)診，認(rèn)為糖糖應(yīng)該是患上了一種罕見的常染色體隱性遺傳病——楓糖尿癥。
讓人欣慰的是，在經(jīng)過連續(xù)性腎臟替代治療(CRRT)治療后，糖糖的病情逐漸平穩(wěn)。并順利脫離呼吸機(jī)，轉(zhuǎn)入新生兒科做進(jìn)一步治療。
據(jù)了解，楓糖尿癥(MSUD)又稱槭糖尿病、支鏈酮酸尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病。由于分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。
